Un estudio define las bases de la nueva era en la investigación genómica del cáncer

  • El proyecto, que publica la revista 'Nature Communications', es el resultado de un esfuerzo para establecer estándares fiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas, que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.

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Un estudio, liderado por el Centro Nacional de Nálisis Genómico (CNAG-CRG) y el German Cancer Research Center (DKFZ), define las bases de la "nueva era" en la investigación genómica del cáncer, y constata un alto nivel de heterogeneidad en los procedimientos de secuenciación del genoma del cáncer entre las diferentes instituciones mundiales.

El proyecto, que publica la revista 'Nature Communications', es el resultado de un esfuerzo para establecer estándares fiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas, que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.

Las mutaciones somáticas, que no se heredan de padres a hijos, son alteraciones genéticas espontáneas adquiridas por una célula y que pueden ser transmitidas a la progenie de la célula mutada en el curso de la división celular y del crecimiento tumoral.

El trabajo, en el que han participado 83 investigadores de 78 instituciones y que estudió la leucemia linfocítica crónica y el meduloblastoma, ha constatado "diferencias metodológicas sustanciales", puesto que de las más de 1.000 mutaciones somáticas de una sola base confirmadas, solo el 40% eran identificadas de forma unánime por parte de todos los equipos.

La secuenciación del genoma entero en cáncer se utiliza cada día más como herramienta clínica y por ello es imprescindible entender las variables que afectan a la calidad de los resultados en el análisis de la secuenciación.

IMPLICACIONES A LARGO PLAZO

"Los hallazgos de nuestro estudio tienen implicaciones de largo alcance para el análisis del genoma del cáncer", ha celebrado el autor senior de la publicación y director del CNAG-CRG, en Barcelona, Ivo Gut.

Y ha añadido: "Hemos encontrado muchas inconsistencias tanto en el proceso de secuenciación como en el análisis de datos, y, como descubrimientos relevantes que son, consideramos que estos datos tienen que estar disponibles para la comunidad científica".

ÚTIL PARA EL DIAGNÓSTICO

También para todos aquellos profesionales vinculados con el diagnóstico del cáncer, para que puedan "perfeccionar sus sistemas y generar resultados más estandarizados y consistentes", ha asegurado.

Según el científico sénior del DKFZ que colideró el estudio, David Jones, a medida que los últimos avances tecnológicos en el análisis del genoma del cáncer están más ampliamente disponibles para dar soporte a la medicina personalizada del cáncer, "es de vital importancia que los controles rigurosos de calidad sean aplicados para asegurar la precisión y la consistencia de los resultados".

"Esperamos que nuestro estudio ofrezca un marco de referencia para este proceso, proporcionando a los investigadores el mejor análisis posible de las muestras de los pacientes", ha opinado.

EL CONSORCIO

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer es un esfuerzo internacional que tiene como objetivo establecer una descripción completa de los cambios genómicos, transcriptómicos y epigenómicos en 50 tipos y/o subtipos diferentes de tumor con importante relevancia clínica y social en todo el mundo.

El ICGC está caracterizando alrededor de unos 25.000 genomas procedentes de muchos tipos de cáncer y cuenta con 78 proyectos financiados por diferentes fuentes nacionales e internacionales.

 

ep

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