Un análisis masivo de muestras de sangre realizado en un hospital tailandés ha encontrado un caso extremo de “anomalía silenciosa” en el sistema ABO. Entre 544.000 determinaciones, solo tres personas presentaban el llamado fenotipo B(A), un perfil que en la práctica clínica suele clasificarse como grupo B, pero que muestra trazas del antígeno A y puede desajustar pruebas de rutina si no se detecta con técnicas finas. El estudio, liderado por la hematóloga Janejira Kittivorapart (Universidad Mahidol), describe además una combinación concreta de cambios genéticos que no se había documentado de ese modo en individuos B(A).
La relevancia de un hallazgo que afecta a una fracción ínfima de la población no está en el número, sino en el mecanismo. La compatibilidad en transfusión depende de que el laboratorio “lea” bien qué antígenos hay en la superficie del glóbulo rojo. La propia OMS subraya que la seguridad transfusional se sostiene en procedimientos estandarizados y en buenas prácticas a lo largo de toda la cadena, desde la tipificación hasta la administración del componente sanguíneo.
Una anomalía que confunde al laboratorio
El sistema ABO se basa en la presencia o ausencia de antígenos (A y B) en los glóbulos rojos. La tipificación se hace, en esencia, para poder donar o recibir sangre con seguridad y también para determinar el factor Rh, tal y como resume MedlinePlus en sus materiales divulgativos.
El fenotipo B(A) rompe la comodidad de esa clasificación binaria. Estas personas muestran un comportamiento de grupo B, pero con una expresión débil de A que puede generar discrepancias si se aplican solo técnicas serológicas estándar. En entornos asistenciales, esa discrepancia es un problema operativo. Obliga a repetir pruebas, ampliar paneles, revisar el historial transfusional y, en casos concretos, recurrir a tipificación molecular para confirmar qué ocurre realmente en el gen ABO.
El equipo de Mahidol describe que los tres individuos B(A) identificados compartían alteraciones genéticas específicas en el exón 7 del gen ABO (una zona crítica para la enzima que “construye” los antígenos). En su informe se citan variantes concretas (c.467 C>T, c.796 C>A, c.803 G>C y c.930 G>A) asociadas a una alelo señalado como novedoso en el contexto del trabajo.
Por qué importa si son solo tres casos
La primera implicación es metodológica. Un cribado de más de medio millón de muestras, por definición, permite encontrar rarezas que un laboratorio medio jamás vería en años. La segunda es asistencial. Cuando aparece una discrepancia ABO, el riesgo no es que el sistema “falle siempre”, sino que falle justo cuando no toca (una urgencia, una hemorragia, una transfusión masiva), donde los minutos cuentan y la trazabilidad del dato es crítica.
En ese punto, los autores plantean que hace falta ir más allá de la etiqueta “curiosa” y entender qué efectos reales tiene la mutación sobre la enzima. En palabras del propio trabajo, «se requieren estudios futuros para dilucidar las consecuencias estructurales y funcionales de la (enzima) AB transferasa mutada».
Hay, además, un mensaje de fondo que interesa a la medicina transfusional. El sistema ABO es el primer filtro, pero no es el único. La compatibilidad real se construye con capas (anticuerpos irregulares, antecedentes del paciente, fenotipos extendidos en casos complejos). La existencia de fenotipos raros recuerda que la “sencillez” del grupo sanguíneo es, en parte, una simplificación práctica.
El campo que queda por explorar
La investigación no sugiere una amenaza generalizada, ni mucho menos. Sí apunta a una idea incómoda para la rutina hospitalaria (que en un porcentaje pequeño puede haber variantes que pasen inadvertidas si no hay señales). En un contexto donde los sistemas sanitarios buscan automatizar procesos, el hallazgo funciona como recordatorio de que la serología y la genética no siempre se alinean de forma limpia y que los algoritmos de laboratorio deben contemplar excepciones.
En términos de salud pública, la OMS insiste en la importancia de sistemas nacionales de sangre y de procedimientos consistentes para garantizar disponibilidad y seguridad. El punto práctico es claro (cuanta mejor sea la tipificación, menor es el margen de error cuando la transfusión se convierte en un acto crítico).
