El conocimiento de las bases moleculares implicadas en algunos procesos patológicos como el cáncer, o simples características de interés como resistencia a patógenos en plantas es, en ocasiones, un proceso difícil de abordar de forma directa. Por ello se están desarrollando otras metodologías que permitan aproximarnos a a estos problemas de una forma indirecta. En base a estas premisas surgen los marcadores moleculares.
Un marcador es un carácter o un gen que puede usarse para indicar la presencia de otro gen, de forma que la expresión de un característica implica la presencia de otra. Teniendo en cuenta esta cualidad los marcadores permiten el estudio de poblaciones de organismos en los cuales poder seleccionar características de interés que no necesariamente deben estar expresándose en el momento de estudio.
Existen marcadores morfológicos, esto son caracteres de un individuo que se expresan en un ambiente específico y que permiten la selección de estos individuos en función del interés. Este tipo de marcadores son utilizados para analizar variación morfológica. Al basarse en características morfológicas que son expresadas por el individuo, estas suelen estar muy influidas por el ambiente en el que se desarrollan. Esto trae como resultado, que los marcadore morfológicos sean muy dependiente de las condiciones ambientales, restringiendo las posibilidades de estudio y análisis, ya que una misma característica puede generarse en distintos ambientes, y un mismo ambiente puede dar respuestas distintas en función del individuo.
Existen, sin embargo, otro tipo de marcadores que permiten estudiar el producto de la expresión de un determinado gen, de forma cuantificable u observable, con un sistema de detección fácil: los llamados marcadores moleculares. A diferencia de los marcadores morfológicos, éstos pueden usarse desde los inicios del desarrollo de un organismo y no hay que esperar al estado adulto del individuo. Pueden realizarse estudios de marcadores bioquímicos analizando proteínas, resultado de la expresión de un gen determinado. Un ejemplo de este tipo de marcador lo constituyen las isoenzimas, es decir, distintas variantes moleculares de una misma enzima presentes en una especie, las cuales desarrollan la misma actividad pero pueden tener distintas propiedades como la carga eléctrica, característica que sirve para diferenciarlas por técnicas como la electroforesis.
Una alternativa cada vez más utilizada a estos estudios son los marcadores de ADN, los cuales permiten el estudio directo del ADN a través de distintas técnicas como Southern blot o PCR. A diferencia de los estudios bioquímicos, estas técnicas son de un coste más elevado, necesitan un equipo más sofisticado y un control del ambiente en el que se realizan. Sin embargo, son marcadores universales, muy abundantes, específicos de cada individuo y están presentes en cualquier estadio de desarrollo.
La elección del tipo de marcador es muy importante a la hora de realizar un estudio ya que cada uno aporta distinta información y requiere unas técnicas, por tanto, debe hacerse en base a criterios como los objetivos, las necesidades del trabajo y las condiciones disponibles para el trabajo en el laboratorio.
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