Investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona y de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han participado en un estudio internacional que ha identificado un gen implicado en el carcinoma de células pequeñas de tipo hipercalcémico, un tipo de cáncer de ovario «muy raro y agresivo».
El descubrimiento del gen, bautizado como ‘Smarca4’ y que ha sido publicado en la revista ‘Nature Genetics’, ha sido posible tras la secuenciación genética masiva en muestras de tumores y sangre de 12 pacientes y en una línea de cultivo celular.
En este tipo de cáncer, que afecta sobre todo a mujeres jóvenes, el tumor se encuentra diseminado en el abdomen en el momento del diagnóstico y el 75% de las pacientes no sobrevive a los dos años y no responde a la quimioterapia, ha explicado la UAB en un comunicado.
El estudio identificó mutaciones que inactivan el gen Smarca4, así como una pérdida del mismo en el 82% de los carcinomas ováricos de células pequeñas pero solo en el 0,4% de los otros tumores ováricos, lo que sugiere que este gen podría estar implicado en la génesis de este tipo de cáncer.
El trabajo ha estado liderado por el Translational Genomics Research Institute (TGen) de Arizona (EE.UU.) y la British Columbia Cancer Agency de Vancouver (Canadá).
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