Las seis variantes de los tres genes pertenecen a la proteína reelina, íntimamente relacionada con la plasticidad neuronal, que se encuentra en muchas células del cuerpo pero que en el cerebro tiene un papel esencial, puesto que ejerce una gran influencia en el aprendizaje y la memoria de los adultos.
Investigadores del Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social (Iphes), el Hospital Sant Pau de Barcelona y el Consorci Hospitalari de Vic han hallado seis variantes de tres genes capaces de reducir ocho veces el riesgo de padecer Alzheimer, así como de aumentarlo en hasta tres veces.
Tras hacer un estudio genético de 413 enfermos, se ha identificado que unas modificaciones bioquímicas causan la desactivación o activación de los genes, con lo que se favorece o no la aparición del Alzheimer, han informado en un comunicado este lunes los tres organismos protagonistas del hallazgo, publicado en la revista ‘Alzheimer’s disease and related disorders’.
Las seis variantes de los tres genes pertenecen a la proteína reelina, íntimamente relacionada con la plasticidad neuronal, que se encuentra en muchas células del cuerpo pero que en el cerebro tiene un papel esencial, puesto que ejerce una gran influencia en el aprendizaje y la memoria de los adultos.
Tres de las variantes identificadas están situadas en la región promotora del gen, un fragmento de éste que no codifica proteínas, sino que regula su actividad: esto sugiere que el mayor o menor riesgo de presentar Alzheimer podría venir determinado por modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, como la dieta, los tóxicos y el estrés.
Los genes encontrados en este estudio han aumentado su expresión en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor número de células cerebrales en el ser humano en relación a otros primates.
El gen que más cambios ha sufrido en la evolución humana –18 sustituciones en los últimos 7 millones de años y sólo 2 sustituciones en los anteriores 300 millones de años– es el HAR1F, que entre otras cosas parece controlar la expresión de reelina.
«El poseer determinadas variantes de los genes que codifican las proteínas de esta sustancia puede ser uno de los factores que habría hecho a los seres humanos más vulnerables a los factores que producen la enfermedad de Alzheimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mamíferos», ha sostenido el neurólogo del Consorci Hospitalari de Vic Enric Bufill.
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