Científicos de este departamento colombiano investigan desde hace treinta años sobre esta enfermedad. En la década de 1980, Francisco Lopera, en ese entonces médico residente en el área de neurociencia, y Lucía Madrigal, enfermera, se dieron cuenta de uno de los fenómenos más inquietantes vistos en la medicina colombiana: una demencia generalizada en Antioquia.
A partir de ello se descubrieron 25 familias que padecen alzhéimer hereditario en el departamento. Francisco y Lucía encontraron, en 1980, una familia del municipio de Belmira con antecedentes de la enfermedad demencial. En 1985 una más en Yarumal. Y en 1988 a un paciente de 40 años, muy joven para padecerla, quien fue la punta del iceberg para iniciar un rastreo genealógico en la región.
Para 1992 tenían muchos otros pacientes identificados, suficientes para empezar a hacer pruebas, convocar personal investigativo e instituciones. A la aventura investigativa se unieron entonces la Universidad de Harvard y el profesor Kenneth Kosic, de la División de Diabetes del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas, Estados Unidos. Ambos con aportes no solo académicos, sino también financieros. También se unieron profesionales del país de las áreas de la medicina, psicología e enfermería, incluso estudiantes de pregrado.
Con bastantes adeptos al proyecto investigativo, se conformó el Grupo de Neurociencias de Antioquia, que determinó que el tipo de demencia correspondía al alzhéimer, una mutación del cromosoma 14, en el codón 280 del gen de la presenilina-1. Un alzhéimer hereditario y precoz que afecta con la misma demencia al grupo más grande en el mundo, reunido en un mismo departamento. El caso fue bautizando como la mutación paisa, por la concentración de personas afectadas en la misma región. Alrededor de 5.000 casos han sido detectados.
Y aunque para la enfermedad del alzhéimer no existe todavía una cura, Lucía creó los grupos psico-educativos que ahora hacen la labor social de la investigación a través de talleres. Estos se reúnen con las familias afectadas para hacer una especie de catarsis y enseñarles los cuidados y cómo estimular la memoria y el proceso cognitivo de sus seres queridos. “El enfermo nunca va a estar sin cuidado. ¿Y al cuidador quién lo cuida?”, dice Lucía, explicando que el tratamiento es para toda la familia así todos no padezcan la enfermedad.
Al GNA llegan tanto los pacientes remitidos desde los hospitales como las personas sanas o afectadas que voluntariamente quieran participar de las investigaciones. A estas personas se les hacen exámenes neuropsicológicos con el fin de evaluar las alteraciones cognitivas y determinar qué tipo de agente degenerativo tienen. Otra manera de contribuir con los estudios científicos es el Neurobanco, que a través de las donaciones de cerebros con patologías o sin ellas, proveen material para las investigaciones.
Dificultades del trabajo
Sin embargo, dice Lucía, “no es tan fácil entrar en la familia y en su vida privada. Ellos sabían vivir con su enfermedad. Decían que era un hechizo o que los habían enyerbado. Es romper con la idiosincrasia y meter la parte científica en eso”.
Para seguir apoyando a los pacientes y familias afectadas en el tratamiento, la Universidad de Harvard y la Universidad de Antioquia se unen a través del GNA para crear la Fundación Héroes, una entidad sin ánimo de lucro que ofrecerá tanto un proyecto social como un espacio para continuar con las investigaciones científicas.
El grupo se proyecta para hacer ensayos clínicos con sustancias que ya han sido probadas en ratas y ratones, y aplicar tratamientos preventivos para detener e incluso revertir la degeneración cerebral provocada por el alzhéimer y otras enfermedades como el párkinson, huntington, creutzfeldt-jakob, el síndrome de déficit de atención en los niños, la demencia frontotemporal y los trastornos del sueño.
