Científicos estadounidenses descubren la mutación genética responsable del pelo rubio

KITLG, es el único gen esencial en el desarrollo de muchos tipos de células, suficiente para que las personas tengan el pelo rubio.

El gen en cuestión es el KITLG, y en concreto han visto que un solo cambio de la ‘A’ a la ‘G’ en una letra del código genético, entre tres mil millones de letras del ADN humano, sería suficiente para aclarar el cabello de sus portadores.

Este cambio de fichas genéticas se produce en una sola pieza del ADN situada en el cromosoma 12, a mucha distancia del gen KITLG, y solo altera la expresión de los genes en un 20 por ciento. «Esta región reguladora ejerce un control exquisito sobre dónde y cuánto se expresa KITLG», ha explicado a Sinc el investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Stanford David Kingsley, autor del estudio.

Además, este experto considera sorprendente que la mutación solo afecte al color del cabello a pesar de que el gen también controla la migración, la proliferación y la supervivencia de muchos tipos de células, incluidas las células de pigmento, las precursoras de esperma y óvulos, y las precursoras de células sanguíneas.

El trabajo deriva de una investigación previa realizada con peces espinosos ‘Gasterosteus aculeatu’, en los que se descubrió que la causa de sus colores estaba en cambios en el gen KITLG, lo que les llevó a analizarlo en otros animales por si pudiera jugar un papel similar.
NO AFECTA AL COLOR DE OJOS O PIEL

De este modo, los investigadores descubrieron que una minúscula variación en la secuencia del ADN cambia la intensidad con la que se expresa este gen, pero solamente en los folículos capilares, sin que afecte al resto del cuerpo. «Esta variación genética particular en humanos se asocia con el pelo rubio, pero no con el color de ojos u otras características de pigmentación», ha puntualizado Kingsley.

Ahí se abría un misterio para los investigadores, pero este experto cree que se debe a que «el genoma está lleno de interruptores» y lo que se debe identificar es cuáles se alteran para producir determinadas características.

Para identificar el interruptor relacionado con el color del cabello, Catalina Guenther, científica del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) y líder del trabajo, hizo un experimento. Cortó segmentos de ADN humano de la región relacionada con el pelo rubio, que habían identificado previamente en personas de Islandia y Holanda. Insertó estos trozos de ADN en ratones, y a unos les introdujo la variante morena y a otros la rubia.
PRUEBAS EN RATONES

La variación rubia del gen se tiñó de color azul para que los investigadores pudiesen comprobar dónde se expresaba. Cuando se insertó el gen en los ratones, la señal azulada apareció sólo en los folículos pilosos, lo que verifica que la mutación del gen se activa solamente en el cabello.

Usando la tecnología desarrollada por Liqun Luo, otro investigador del HHMI, se aseguraron de que ambas variantes se insertaban de la misma manera. Así, los ratones solo diferían en esa única letra en el interruptor de los folículos pilosos.

Los roedores con la mutación relacionada con el cabello claro en humanos no se volvieron rubios, pero sí mostraron una tonalidad más clara en su pelaje que los ratones con la variante morena.

«Vimos que la variación en un solo par de bases del ADN es suficiente para aclarar el color del pelo de los animales», reconoce Kingsley, lo que es «un buen ejemplo de cómo se pueden controlar características biológicas porque las diferencias regulatorias, bien afinadas, producen rasgos físicos muy distintos».

Según Kingsley, conocer este mecanismo puede ayudar a entender cómo funcionan los genes que dan lugar a otros rasgos físicos, que son mucho más relevantes que el color del pelo. Por ejemplo, puede resultar útil en el diseño de medicamentos para enfermedades.

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