Neurocientíficos descubren varios genes que parecen influir en el tamaño y forma del cerebro

La combinación de 30.000 resonancias magnéticas cerebrales con sus correspondientes ADN ha permitido encontrar estas relaciones..

Una gran red de neurocientíficos y médicos que ha comparado más de 30.000 imágenes del cerebro con su ADN correspondiente afirma haber encontrado varios genes que parecen influir en el tamaño de las estructuras cerebrales involucradas en la inteligencia y la memoria, así como en el propio volumen del cerebro.

Aunque la importancia médica de estas pistas aún no se conoce, el consorcio de investigación, llamado Enigma, afirma que su trabajo es la demostración de una novedosa estrategia de computación distribuida que permite cribar ingentes cantidades de resonancias magnéticas y pruebas de ADN. «Enigma lo que hace es cribar cada píxel de cada imagen y lo compara con cada genoma», afirma el neurocientífico que ha organizado la investigación, Paul Thompson. «Esto es una hoja de ruta sobre cómo hacerlo», añade.

Thompson, que dirige el Centro de Imágenes Genéticas de la Universidad del Sur de California (EEUU), sostiene que Enigma es la mayor colaboración para combinar los esfuerzos para estudiar el cerebro que haya existido. El nuevo estudio, publicado esta semana en la revista Nature, está firmado por 287 autores y 193 instituciones. El estudio involucra el análisis de 30.717 escáneres del cerebro así como información sobre el ADN recogida por investigadores en Camboya, Sudáfrica, Estados Unidos y otros países.

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Los escáneres de resonancia magnética son caros y para analizarlos hace falta una potencia de computación intensiva. Más aún si se combinan con información sobre el ADN, lo que hace que estos datos sean demasiado grandes como para poder moverlos por internet. Además, en algunos casos la legislación respecto a la privacidad impide que puedan cruzar fronteras. El consorcio afirma que está resolviendo este problema con un enfoque distribuido en el que todos los centros reciben algoritmos comunes con los que procesar sus imágenes, para a continuación ponderar y combinar los hallazgos de cada uno.

En la neurociencia, los grandes estudios hechos para relacionar los genes con enfermedades no han dado buenos resultados. Para enfermedades comunes, como la depresión, no hay ninguna pista convincente en el ADN. Sin embargo, en vez de rendirse, algunos investigadores buscan formas de ampliar muchísimo el tamaño de los estudios. En el caso de Enigma eso se ha dado haciendo «crowdsourcing» del análisis de imágenes de resonancia magnética existentes. «Hay imágenes del cerebro de pacientes de Alzheimer, esquizofrenia y autismo que se llevan recogiendo desde hace décadas. Hay cantidades astronómicas de datos almacenados», afirma Thompson.

El uso y análisis de grandes datos está de moda. El año pasado, el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos concedió a Enigma y otros centros 32 millones de dólares (unos 27 millones de euros) dentro de un plan de la agencia para  invertir más de 500 millones de dólares (unos 430 millones de euros) en nuevas formas de aprovechar los datos biológicos a lo largo de los próximos siete años. En una entrevista concedida el mes pasado, Mark Guyer, el asesor del programa, que se conoce como Big Data to Knowledge, afirmó que la agencia creía que el análisis de datos, no la recogida, era ahora el embudo para la investigación.

Enigma ha aprovechado el equivalente a más de 30 millones de dólares (unos 26 millones de euros) de escaneados del cerebro existentes (cada uno con un valor estimado de mil dólares -unos 860 euros-) tomados a personas que iban desde los 9 años hasta los 96 años de edad. Al comparar los escáneres con el ADN de la persona, los investigadores de Enigma afirman haber encontrado ocho regiones del genoma que influyen bien en el tamaño en general del cerebro, bien en el volumen de sus subestructuras.

Los efectos más fuertes se hallaron en el putamen, una parte del cerebro que influye en el aprendizaje y el movimiento, y que es bastante más pequeña en la gente que tiene las enfermedades de Parkinson y Huntington, explica Thompson. En el caso de una persona con dos de las variantes de genes identificadas, la estructura sería un 2,8% más pequeña según las investigaciones.

A pesar del alcance del proyecto, el tamaño de las estructuras cerebrales no se ha relacionado con éxito con ninguna enfermedad psiquiátrica, aunque Thompson afirma que hay pistas que indican en esa dirección. «Quizá no sea tan sencillo como que el gen te da un putamen más pequeño y entonces tienes estas enfermedades, pero es probable que los genes afecten a cuántas células tienes y cómo se colocan en el lugar adecuado», explica. «Resulta vital saber cómo se construye», añade.

Para sus detractores, el proyecto Enigma es un ejemplo de los defectos de la biología a gran escala basada en la matemática, que se centra en datos que son más fáciles de introducir en los ordenadores. El profesor adjunto del Instituto Duke de Ciencias del Cerebro y su facultad de políticas públicas (EEUU), Evan Charney, ha afirmado que el estudio es «deprimente» porque ignora los sucesos vitales y la influencia del entorno, como el ejercicio y el estrés, factores que también influyen en la anatomía del cerebro. «Nada de esto entra dentro del análisis hecho por los autores», sostiene Thompson.

El investigador afirma estar convencido de que más datos y nuevas técnicas matemáticas acabarán dando lugar a avances importantes en la ciencia del cerebro igual que lo han hecho en otros campos, como el procesado de lenguaje o romper el cifrado nazi en la Segunda Guerra Mundial, en cuyo honor está bautizado el consorcio. Afirma que hasta hace poco era una «herejía» sugerir siquiera que variantes de los genes se pudieran relacionar con lo que se ve en las imágenes médicas. «La gente decía que nunca se vería el efecto del genoma personal en los escáneres del cerebro», concluye el investigador.

 

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