Un equipo de investigación multicéntrico dirigido por ‘Columbia University Medical Center’ (CUMC), en Nueva York, Estados Unidos, ha descubierto un nuevo síndrome del neurodesarrollo y las mutaciones genéticas que lo causan.
El descubrimiento, que se detalla en la edición digital de ‘American Journal of Human Genetics’, es un paso importante hacia la creación de terapias dirigidas para las personas con este síndrome, que causa graves retrasos en el desarrollo, tono muscular anormal, convulsiones y complicaciones oculares.
«Ahora que hemos determinado que un pequeño subgrupo de pacientes con discapacidades del desarrollo neurológico comparten las mismas mutaciones, podemos empezar a aprender sobre el pronóstico de estos individuos, cómo estas mutaciones conducen a este síndrome y cómo desarrollar terapias«, dice el líder del estudio, David B. Goldstein, profesor de Investigaciones Médico Quirúrgicas en Genética y Desarrollo y director del Instituto de Medicina Genómica en CUMC.
El descubrimiento fue realizado mediante la realización de la secuenciación del exoma de los pacientes con un trastorno del desarrollo neurológico no diagnosticado para identificar el exceso de mutaciones espontáneas, o no heredadas. El exoma es la parte del genoma que codifica la producción de proteínas.
«De los cientos de pacientes secuenciados en CUMC, se encontraron tres mutaciones en un gen llamado Gnb1 -apunta Slave Petrovski, excientífico de investigación en el Instituto de Medicina Genómica en CUMC y primer autor del informe–. A continuación, nos acercamos a colegas de otros centros médicos para ver si encontraban mutaciones similares en alguno de los pacientes cuyo ADN habían secuenciado. En total, se revisaron los datos de secuenciación de 5.855 personas y se halló un total de 13 individuos con mutaciones Gnb1″.
Se han detactado mutaciones Gnb1 en algunos tipos de cáncer, pero ésta es la primera vez que se han vinculado estas mutaciones con un trastorno del neurodesarrollo. Gnb1 codifica una proteína que funciona en la transmisión de muchos tipos diferentes de señales dentro de las células.
«Hasta el momento, no sabemos qué aspecto de la señalización se ve afectado por estas mutaciones –dice Goldstein–. En el futuro, esperamos poder determinar exactamente cómo estas mutaciones causan enfermedad y luego usar esa información para identificar objetivos a los que dirigirnos, completando el círculo entero de medicina de precisión para esta enfermedad, desde el descubrimiento de genes a biología funcional hasta el desarrollo de dianas terapéuticas».
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