Innovador un kit para detectar inversiones en el ADN invisibles en los análisis genéticos

Durante la última década ha habido un interés creciente en el campo de la biomedicina para identificar la variación genética existente en los seres humanos.

El kit podría mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como la hemofilia A. Mario Cáceres, investigador ICREA en el IBB de la UAB, obtiene una ayuda Proof of Concept de la Unión Europea para el desarrollo del kit.

Durante la última década ha habido un interés creciente en el campo de la biomedicina para identificar la variación genética existente en los seres humanos. Los estudios se han centrado en identificar cambios en un solo nucleótido, los llamados polimorfismos de nucleótido único. Pero esta aproximación no ha sido del todo satisfactoria por el reducido número de enfermedades que se ha logrado asociar a estos cambios.

Recientemente los científicos han empezado a estudiar cambios con consecuencias en el fenotipo que afectan a regiones más grandes del ADN, las variantes estructurales. Un ejemplo de estos cambios son las inversiones, en las que un segmento de ADN invierte su orden. Las inversiones están asociadas a enfermedades como la hemofilia A y el síndrome de Hunter, se transmiten a la descendencia y pueden también provocar infertilidad. Las técnicas de análisis genético actuales permiten secuenciar el genoma de un individuo en apenas unas horas, pero no logran detectar una gran parte de este tipo de variaciones genéticas estructurales.

El proyecto INGENIHUS (INversion GENotyping In HUmanS), ideado por el investigador ICREA y líder del grupo Genómica Comparativa y Funcional del Instituto de Biotecnología y de Biomedicina (IBB) de la UAB Mario Cáceres, pretende desarrollar una herramienta de alto rendimiento para el genotipado de inversiones en el genoma humano. El proyecto ha recibido una ayuda Proof of Concept de la Unión Europea, para desarrollar un prototipo que demuestre su viabilidad.

Los investigadores desarrollarán un dispositivo asequible, rápido y fácil de utilizar, que podría ser comercializado como un kit de diagnóstico médico o de investigación con el que obtener nueva información sobre el genoma. El kit permitirá la detección simultánea de la orientación de diferentes inversiones a lo largo del genoma. 

Además del valor potencial de un test genético de estas características para la genómica personal, la determinación de los genotipos de inversión podría tener un interés significativo en la investigación biomédica, ya que permitiría búsquedas a gran escala de nuevas asociaciones entre inversiones y enfermedades. “A medida que se vayan descubriendo nuevas asociaciones entre características fenotípicas e inversiones en el genoma, el kit se convertirá en una herramienta cada vez más útil para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas”, afirma Mario Cáceres.

La ayuda Proof of Concept del European Research Council para el desarrollo el proyecto está dotada con 149.670€, que se suman a los 1,48 millones de euros recibidos de la ayuda Starting Grant en los últimos 5 años para el desarrollo de la investigación. Está previsto que el kit esté disponible en la primavera del 2015. 

Proof of Concept

El European Research Council de la Unión Europea puso en marcha en 2011 una iniciativa de financiación denominada ERC Proof of Concept para aquellos investigadores que ya contasen con alguna subvención del organismo. Las nuevas ayudas suponen financiación adicional para poner en práctica el potencial innovador de las ideas generadas en sus proyectos de investigación de vanguardia financiados por el ERC.

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