Científicos de la Universidad de Leeds, en Reino Unido, han descubierto que las mutaciones en el gen DRAM2 causan un nuevo tipo de ceguera hereditaria de inicio tardío.
Esta nueva visión del trastorno fue posible gracias a la colaboración entre Reino Unido e instituciones europeas. En Reino Unido, el ‘RP Genome Project’ financiado por las organizaciones benéficas de pérdida de la vista RP Lucha contra la Ceguera y la Lucha por la vista, reúne a los principales centros de investigación de oftalmología genética en Leeds, Londres, Manchester y Oxford.
Los resultados, publicados en ‘American Journal of Human Genetics’, describen individuos de cinco familias con una variedad de mutaciones DRAM2, que conducen a la pérdida de la visión central a partir de los entre 30 y 40 años de edad. La pérdida de la visión periférica también se describe en las personas mayores.
La superficie trasera sensible a la luz del ojo (la retina) transmite la información visual al cerebro. Es una compleja estructura en capas, con cada capa de células que realizan funciones claramente definidas. DRAM2 tiene un papel en el comienzo de un proceso celular de reciclaje llamado autofagia, en el que los componentes dañados de las células se descomponen y se renuevan.
Al descubrir un enlace entre las mutaciones DRAM2 y la ceguera hereditaria, los autores mostraron que esta proteína está en la retina; en las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) y también en la superficie de la capa del epitelio pigmentario de la retina (EPR), donde se encuentra con los fotorreceptores. Las células del EPR se hallan por debajo de los fotorreceptores y cuidan de estas células esenciales.
«Un alto nivel de autofagia se produce en EPR debido a la necesidad de renovación constante de los segmentos externos de los fotorreceptores que siguen al daño inducido por la luz diaria», dice el doctor Manir Ali, quien dirigió el equipo para hacer el descubrimiento inicial de la Universidad de Leeds. «Por tanto, es probable que, en ausencia de un funcionamiento correcto de DRAM2, se reduzca la autofagia y la renovación de los fotorreceptores, dando lugar a un adelgazamiento de la capa de las células fotorreceptoras. Nuestros hallazgos sugieren que DRAM2 es esencial para la supervivencia de los fotorreceptores», añade.
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