Acedo gracias a su test basado en ultrasecuenciación de ADN detecta mutaciones en genes relacionados con cánceres hereditarios
En la larguísima cadena de nucleótidos que forman el ADN humano se encuentra condensada toda la información necesaria para el funcionamiento de los organismos vivos. El orden en que están colocadas estas moléculas -las «letras» del ADN- determina la fabricación de decenas de miles de proteínas y es responsable de que cada persona posea características particulares. Una puede ser el color de los ojos, otra, una mayor susceptibilidad a desarrollar un cáncer hereditario.
Estos tipos de cáncer suponen el 5% de todos los tumores detectados y se producen por mutaciones en genes concretos, es decir, por alteraciones de la secuencia normal de nucleótidos en ciertos genes que pueden pasar de padres a hijos. Para encontrar la aguja que es la mutación en el pajar de las 3.200 millones de letras que forman el genoma humano, el joven Alberto Acedo ha desarrollado un test basado en técnicas de ultrasecuenciación de ADN con el que buscar en las regiones del genoma que están relacionadas con la predisposición a padecer un cáncer hereditario.
La tecnología de ultrasecuenciación empleada por Acedo permite leer en unas horas millones de secuencias de nucleótidos a partir del ADN de una o varias muestras biológicas, agruparlas y compararlas de forma rápida. Estos secuenciadores masivos han supuesto un gran salto en el campo de la genómica, pues han logrado que el tiempo necesario para secuenciar el genoma humano haya pasado de una década a apenas unos días.
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Gracias a esta técnica, Acedo ha desarrollado el HC-Gen Test, una prueba genética que no analiza todo el genoma pero sí las regiones que contienen información para producir proteínas de varias decenas de genes, y no sólo uno o dos genes o un grupo de mutaciones ya conocidas. «El resultado permite comparar con el genoma de referencia y establecer si en el paciente existe alguna variante de ADN rara, diferente a la referencia o no descrita previamente que pueda relacionarse con la recurrencia del cáncer en una familia», explica Acedo.
El test detecta mutaciones en 37 genes relacionados con cáncer hereditario de colon, mama, ovario y páncreas. En el caso del de mama, por ejemplo, no sólo se analizan los genes BRCA1 y 2, cuyas mutaciones explican el 20% de los cánceres hereditarios de este tipo, sino 24 genes de predisposición más 89 SNP (del inglés, Single Nucleotide Polymorphisms), mutaciones puntuales que se dan más frecuentemente de lo normal, repartidas por todo el genoma.
La empresa AC-Gen Reading Life, cofundada por Acedo, es un centro de diagnóstico genético autorizado por la Consejería de Sanidad de Castilla y León (España). Desde 2013 más de 40 pacientes se han sometido al HC-Gen Test. En algunos casos ha permitido detectar con una precisión imposible de igualar por métodos convencionales la predisposición a padecer, por ejemplo, cáncer de colon en miembros de una familia. Gracias a ello estas personas han podido optar a medidas preventivas y someterse a revisiones frecuentes.
Selección y secuenciación
El procedimiento para someterse al test comienza con su prescripción por el oncólogo y el consentimiento informado del paciente. Después se toma una muestra de sangre o saliva y se extrae el ADN de la misma. Mediante una serie de reactivos se seleccionan las regiones específicas que se quieren «leer» y se marcan estos fragmentos de cada paciente añadiendo unas cadenas de ADN artificial a cada extremo. Esto permite agrupar muestras de diferentes pacientes y secuenciarlas al mismo tiempo. Después, un software diferencia las secuencias de nucleótidos que pertenecen a la misma muestra. Éstas se comparan con el ADN de referencia, un conjunto de genomas que el Consorcio de Referencia del Genoma considera normal.
En este punto es donde pueden detectarse variantes entre la referencia y las secuencias obtenidas. Luego el software realiza una interpretación biológica de estas variantes, en muchos casos mediante comparación con bases de datos de mutaciones. Por último, antes de emitir un informe clínico, el resultado se comprueba mediante una técnica diferente a la ultrasecuenciación.
Según Acedo, en condiciones óptimas, necesitan una semana para la secuenciación masiva y una o dos más para la comprobación. Su empresa se compromete a ofrecer resultados en dos meses como máximo. El coste del análisis de una muestra ronda los 1.000 euros.
La prueba HC-Gen Test está dirigida a personas que hayan desarrollado cáncer antes de los 45 años o en cuya familia existan casos recurrentes de parientes cercanos que hayan padecido el mismo tipo de patología. De acuerdo al historial familiar el oncólogo puede recomendar buscar mutaciones en los 37 genes o sólo en algunos, por ejemplo, los relacionados específicamente con cáncer de mama. No obstante, aunque el software de AC-Gen Reading Life permite analizar sólo los genes indicados por el médico, Acedo advierte que «la mayor parte de los genes estudiados, como el PALB2, TP53 o PTEN pueden predisponer para más de un tipo de cáncer».
Según el presidente del Consejo de Administración de Suanfarma Biotech, Héctor Ara, miembro del jurado de los premios MIT Technology Review Innovadores menores de 35 España, Acedo es un investigador de primer orden que «ha conseguido expresar un sólido trabajo científico en forma de proyecto empresarial innovador, encontrar la financiación adecuada y llegar al mercado». – Elena Zafra
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