Enfermedad del sobresalto

Hasta ahora, la causa de este desorden se encontraba en las mutaciones recesivas de los genes GLRA1 y SLC6A5. Ahora, un nuevo trabajo, publicado en The Journal of Biological Chemistry

Un grupo internacional de investigadores, entre los que se encuentra un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto una nueva mutación causante de hiperplexia, también conocida como el ‘trastorno del sobresalto’.

 Hasta ahora, la causa de este desorden se encontraba en las mutaciones recesivas de los genes GLRA1 y SLC6A5. Ahora, un nuevo trabajo, publicado en The Journal of Biological Chemistry, explica la existencia de una variación en el gen SLC6A5, a la que han denominado  pY705C.

 Esta mutación también está ligada a la enfermedad y altera la función del transportador GlyT2, que se encarga de trasladar la glicina, una proteína involucrada en la neurotransmisión.

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Beatriz López-Corcuera, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y directora del estudio, señala que hasta el momento “se conocían otras mutaciones asociadas a esta dolencia, pero esta es la primera de ellas de carácter dominante sobre la función del transportador de glicina GlyT2”.

 Analizando el caso de 204 pacientes procedentes de España y Reino Unido, los científicos observaron que esa mutación se manifestaba en ocho de ellos. La alteración genética que se produce por la mutación Py705c puede alterar la inhibición neuronal, mediada por la glicina.

 Considerada una enfermedad rara, provoca en los pacientes respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Sus síntomas se  manifiestan al poco tiempo de nacer y  durante el periodo perinatal existe riesgo de muerte súbita por espasmos laríngeos y fallos cardio-respiratorios que pueden resultar mortales.

Responsable de discapacidad intelectual

 Los pacientes que presentan esa variación genética muestran además síntomas adicionales a los que sufren el resto de los enfermos de hiperplexia. A las manifestaciones tradicionales de la enfermedad se suman otras como la respiración anormal, el dimorfismo facial, posibles retrasos en el desarrollo motor o discapacidades intelectuales.

 “Si uno de los dos alelos paternos es portador de la mutación, el hijo la manifestará de forma invariable”, concluye López-Corcuera, quien confía en que “este hallazgo podrá contribuir a la búsqueda de una terapia para combatir la enfermedad”.

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