Una jornada profundiza en las nuevas tecnologías para el diagnóstico genético prenatal

Estas herramientas permiten detectar anomalías antes del nacimiento e iniciar las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas

La Clínica San Francisco ha acogido hoy una jornada científica de actualización en diagnóstico genético prenatal, en la que se han presentado nuevas tecnologías eficaces en este diagnóstico y se han establecido recomendaciones prácticas sobre los casos en los que es conveniente utilizarlas. Asimismo, se ha efectuado un análisis coste-eficacia de estos test y se ha incidido en el impacto socio-sanitario de la incorporación del diagnóstico genético prenatal en la práctica clínica.

 

Esta sesión está organizada por el Centro Ginecológico de la Clínica San Francisco de León y la ponencia ha corrido a cargo de la doctora María Orera Clemente, responsable de la Unidad de Genética del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y directora médica de CGC Genetics España, una de las referencias nacionales en este campo médico.

 

La doctora Marisa Alija, integrante del Centro Ginecológico, apunta que el diagnóstico genético prenatal “consiste en la utilización de técnicas que permiten la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir durante la vida fetal, y está indicado en parejas en la que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica, en los casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías o retraso mental, hallazgos ecográficos, antecedentes familiares de malformaciones o tras obtener un riesgo elevado de cromosopatía en el test combinado del primer trimestre”.

 

El principal objetivo del diagnóstico genético prenatal es obtener la información necesaria para informar a los padres y que estos adopten las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas para evitar la transmisión de la patología estudiada. Para llevarlo a cabo es necesario obtener material que contenga células fetales: líquido amniótico, tejido placentario, sangre fetal del cordón umbilical y muy recientemente ADN fetal en sangre materna.

 

La ginecóloga Marisa Alija reconoce que “la incorporación de nuevas técnicas en diagnóstico genético está cambiando el abordaje de algunas patologías en base genética, ya que estos test constituyen una potente e innovadora tecnología con un potencial tal, que los expertos consideran que es inevitable su implantación clínica como herramienta clave en la detección precoz de distintas patologías en el ámbito del diagnóstico prenatal”.

 

En este sentido, es importante recordar que en Europa aproximadamente el uno por ciento de la población padece retraso mental y se estima que hasta en un 20 por ciento de los casos existen alteraciones genéticas que pueden estar relacionadas con la patología. En este contexto, estas nuevas técnicas se erigen como herramientas esenciales de cribado para todos esos casos de retraso mental idiopático y síndromes polimalformativos.

 

Esta reunión de actualización en diagnóstico genético prenatal se enmarca dentro del plan de formación continuada del Centro Ginecológico de León de la Clínica San Francisco, con el que se pretende informar y formar a los profesionales médicos sobre las últimas novedades y técnicas novedosas relacionadas con la ginecología.

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