En este aspecto ha coincidido Begoña Barragán, presidenta de GEPAC: “la difusión del Síndrome de Lynch no es sólo importante a nivel social sino también entre la comunidad médica”.
Pese a que la enfermedad causa en torno al 2% de los cánceres de colon en España, hasta 700 casos, es muy desconocida entre la sociedad. Su diagnóstico permite tomar medidas de prevención. Representantes de AFALynch, GEPAC, el Clínic de Barcelona y Myriad Genetics coinciden en señalar que existe un desconocimiento entre la comunidad médica sobre la enfermedad, lo que está ocasionando un infradiagnóstico. El conocimiento del Síndrome de Lynch puede salvar vidas. Así se ha puesto de manifiesto en el encuentro sobre la enfermedad mantenido hoy en Madrid con motivo del próximo Día Internacional del Síndrome de Lynch, el 22 de marzo. En él han participado Begoña Barragán, presidenta del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC); María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch); Francesc Balaguer, responsable de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer Colorrectal del Hospital Clínic de Barcelona; y Nina Bosch, coordinadora del Programa de Cáncer Hereditario de Myriad Genetics de Myriad Genetics.
Pese a que causa en torno al 2% de los cánceres de colon en España, se trata de una enfermedad poco conocida entre la sociedad y raramente diagnosticada. Así, según estimaciones del Dr. Balaguer, cada año más de 700 casos de cáncer de colon se podrían prevenir si se diagnosticase a tiempo la enfermedad. Como ha señalado Balaguer, “el Síndrome de Lynch es el paradigma de la prevención: al diagnosticarlo sabemos que existe predisposición y podemos articular medidas de reducción de riesgo para evitar casos de cáncer”. Pese a esta realidad, como ha apuntado el especialista, el Síndrome de Lynch es raramente diagnosticado a nivel clínico: “a día de hoy está infradiagnosticado es una realidad, y este es el gran drama: ocurren muertes que se podrían haber prevenido”.
En este aspecto ha coincidido Begoña Barragán, presidenta de GEPAC: “la difusión del Síndrome de Lynch no es sólo importante a nivel social sino también entre la comunidad médica”. María Ricart, presidenta de AFALynch, ha apuntado cómo desde la Asociación “tratamos de hacer la suficiente fuerza para que un médico pueda sospechar: ¿y si es un caso de Síndrome de Lynch?”.
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El Síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Se trata de un síndrome autosómico dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.
El síndrome se caracteriza fundamentalmente por una predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. Sin embargo, y aunque con menor frecuencia, puede generar una predisposición a otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, SNC (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel (síndrome de Muir-Torre).
El diagnóstico genético, principal medida de prevención
Las estrategias preventivas en el Síndrome de Lynch están orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al Síndrome (principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio) e incluyen el análisis molecular de los tumores, el análisis genético, el cribado endoscópico del cáncer colorrectal, el cribado de las neoplasias asociadas, la cirugía profiláctica y la vigilancia de la población afectada.
Como ha apuntado Ricart, “no se entiende cómo si realmente se puede diagnosticar a tiempo y prevenir de manera efectiva, no se están realizando todas las pruebas a nuestro alcance para detectar el Síndrome de Lynch. Las pruebas genéticas han avanzado mucho y permiten evitar pasar por un cáncer”. El diagnóstico genético de este síndrome permite conocer, dentro de una familia, quienes son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes.
Las personas con Síndrome de Lynch tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2% de la población general. Las mujeres con Síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general.
Como ha explicado Nina Bosch, coordinadora del Programa de Cáncer Hereditario de Myriad Genetics, “hasta hace muy poco se analizaba de manera independiente cada gen, pero recientemente se ha avanzado mucho en este ámbito y ahora existe la evidencia de que es más eficiente realizar el estudio de los 5 genes implicados a la vez, lo que redunda igualmente en un evidente ahorro de costes y tiempo”. Como ha apuntado Bosch, “en España nuestro test específico para detectar el Síndrome de Lynch está teniendo una buena acogida entre la comunidad médica, pero también detectamos una falta de conocimiento sobre esta enfermedad”.
Además los participantes han apuntado la reducción de costes que permite el estudio genético frente a los gastos que genera el tratamiento de un cáncer, “mucho mayores que los gastos asociados a medidas preventivas”, como ha apuntado Balaguer.
