Esteller ha sobreexpresado la proteína MECP2 en neuronas para comprobar si se altera la actividad neuronal ya que hombres con copias extras de este gen presentan retraso mental.
Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha concluido que un exceso de la proteína MECP2, que está relacionada con la aparición del síndrome de Rett, provoca un daño neuronal importante.
El hallazgo, que se ha publicado en la edición electrónica de la revista ‘Neurobiology of Disease’, ha ido a cargo del investigador Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell.
Según informa el Idibell, el estudio ha analizado las consecuencias de una actividad incrementada de la proteína MECP2, que controla la actividad de centenares de genes en las neuronas y que, cuando sufre mutaciones, provoca la aparición del síndrome de Rett.
Esteller ha sobreexpresado la proteína MECP2 en neuronas para comprobar si se altera la actividad neuronal ya que hombres con copias extras de este gen presentan retraso mental.
«Las niñas con síndrome de Rett tienen un defecto en el apagado de los genes, mientras que los hombres con retraso mental tienen las luces abiertas todo el día», ilustra el investigador catalán.
El estudio ha concluido que un exceso de la proteína provoca que las células a partir de las cuales se desarrollan las neuronas, llamadas neuroblastos, dejen de dividirse y además mueran más, por lo que su número total se reduce.
«La suma de estas alteraciones explicaría las alteraciones neurológicas presentes cuando un individuo experimenta una sobredosis de MECP2», afirma Esteller.
Este estudio proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos implicados en la clínica del síndrome de Rett y del Retraso Mental Asociado a Extra-Copias de MECP2.
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